Теперь Татьяна регулярно сопровождает своего сына на дневной стационар. Здесь юноша получает столь важное для его жизни и здоровья лекарство. Выявить сложное генетическое нарушение удалось не сразу. В этом коварство многих орфанных заболеваний.
Татьяна Катровская, мама:
- Обратились к врачам по поводу высыпания на теле, начались они сначала очень мелкие были, потом начали разрастаться.
Диагноз накладывает на парня серьезные ограничения. Прежде всего это касается неспособности к физической нагрузке. Эту заместительную терапию юноше придётся получать всю жизнь. Зачастую для того, чтобы поставить ребёнку правильный диагноз, его приходится обследовать с головы до ног. И только после этого назначают необходимо лечение.
Александр Масляков, корреспондент:
- Редкие орфанные заболевания. Их сложно диагностировать, еще сложнее лечить. Однако здесь в детской республиканской клинической больнице врачи делают все от них зависящее, чтобы помочь встать на ноги, используют самые современные лекарственные препараты. Взять хотя бы это препарат. Одна такая упаковка стоит от 300 до 350 тысяч рублей, а человеку с соответствующим заболеванием необходимо сто таких упаковок в год.
И это ещё препараты средней ценовой категории. По словам врачей, в среднем на четырех детей с редкими заболеваниями, например, если речь идёт о ревматоидном артрите с системным поражением органов, выделяют до 30 миллионов рублей в год. Сегодня в Бурятии зарегистрировано около ста детей с тяжелыми наследственными болезнями.
Екатерина Цыденешеева, заведующая отделением гематологии Детской республиканской клинической больницы, главный детский внештатный гематолог Министерства здравоохранения Бурятии:
- Всех детей, которые непонятные, могут быть наследственными, мы у всех берем сухие генетические пятна, берем анализы крови отправляем в институт генетики, федеральные центры, которые нам подтверждают эти диагнозы и потом дают нам федеральные заключения, что именно вот это лекарство должно быть и мы заказываем их.
Для лечения детей с орфанными заболеваниями работают федеральные и региональные программы. Из бюджета Бурятии ежегодно выделяется около 120 миллионов рублей. И хотя эти диагнозы навсегда, лечение помогает продлить жизнь и повышает её качество.
